- タイプ1短QT症候群（SQT1）は、KCNH2の機能獲得変異による遺伝性チャネル障害である。本研究では、SQT1のトランスジェニックウサギモデルを用いて、KCNH2特異的抑制置換（KCNH2-SupRep）遺伝子療法の治療効果を評価した。KCNH2-SupRepは、KCNH2-shRNAとそれに対応したshRNA-イミューンKCNH2-cDNAをAAV9ベクターに組み込み、1x10^10 vg/kgの用量で大動脈根に直接投与する方法で開発された。治療効果は、心電図、光マッピング、パッチクランプ、カルシウムイメージング、qPCRを用いて多面的に評価された。
トランスジェニックウサギにおける1型短QT症候群病理の修正に対する遺伝子治療の有効性
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