- 典型的なVHL関連病変（中枢神経系および網膜血管芽腫、淡明細胞型腎細胞癌（ccRCC）、膵神経内分泌腫瘍、褐色細胞腫）を多世代にわたり有するがVHL遺伝子変化を欠く一家において、ccRCCから見出されたElongin C遺伝子（ELOC）の新規p.E92G変異が家系内病態の原因であるかを検証することを目的とした。
VHL病におけるELOC p.E92G生殖系列変異の共分離・腫瘍LOHとベルズチファン奏効
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