造血器腫瘍におけるDuoseqゲノム解析の多施設分析的・臨床的妥当性検証(SNV・インデル・構造変異)


AIによる要点抽出
  • 血液腫瘍の臨床NGSにおけるDNAseqとRNAseqの分離ワークフロー等の障壁に対し、SNV・インデル・構造変異(転座・融合)を同時検出し、遺伝子発現・コピー数異常・細胞起源・発癌性ウイルス状態(例:EBV)・B/T細胞受容体クローン性・免疫グロブリン重鎖変異状態・びまん性大細胞型B細胞リンパ腫(DLBCL)サブタイプも評価可能な包括的アッセイDuoseqの分析的および臨床的妥当性を検証することを目的とした。

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