- 先天性孤立性副腎皮質刺激ホルモン欠乏症（IAD）は、TBX19遺伝子の変異による稀な疾患であり、新生児に重度の副腎機能不全と代謝異常を引き起こす。
新生児孤発性副腎皮質刺激ホルモン欠乏症におけるTBX19のバリアントとヒドロコルチゾン治療の成功事例について
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