- Diamond-Blackfan Anemia Syndrome(DBAS)は赤芽球系造血不全を特徴とする稀な先天性骨髄不全症候群であり、臨床的変異性と敏感かつ特異的なバイオマーカーの欠如により診断が困難であるため、本研究ではDNAメチル化(DNAm)エピシグネチャの存在と診断的有用性を検討した。
Diamond-Blackfan貧血におけるDNAメチル化エピシグネチャーの診断・亜型分類
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