- DICER1に関連するサルコーマは、体内のどの部位でも同一の形態学的特徴を持つ新たな疾患であり、DICER1のエピソーマティックまたは生殖細胞変異により特徴づけられる。また、TP53の不活化およびRAS経路の活性化などのゲノム異常も頻繁に検出される。DICER1サルコーマの中で、MPNSTに類似した腫瘍が稀に報告され、診断上の課題を引き起こすことがある。
DICER1関連肉腫：骨および軟部組織におけるKRAS変異を伴う悪性末梢神経鞘腫瘍の発生率とゲノム的特徴
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