- ブラジルのItabaianinhaコホートはホモ接合のGHRH受容体（GHRH‑R）遺伝子変異により先天性孤立性GH欠損症（GHD）を呈する集団であり、本研究はIGFBP4‑STC2‑PAPP‑A軸（ISPa）をホモ接合変異保持者（GHD群、GHRH‑R c.57+1G→A）、ヘテロ接合体（HTZ）、およびホモ接合野生型対照（HMZ）で比較評価することを目的とした。
先天性孤立性成長ホルモン欠損症におけるIGFBP4–STC2–PAPP‑A軸異常とPAPP‑A2活性増加
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