- 本研究は、若年BRCAキャリアにおける乳癌の臨床経過をBRCA1とBRCA2で比較し、遺伝子検査のタイミングが予後に与える影響を調査した国際的な多施設後ろ向きコホート研究である。4,752人のBRCA1/2遺伝子変異保有者が対象となり、BRCA2キャリアと比較して、BRCA1キャリアはホルモン受容体陰性（74.4％ vs 15.5％）および高悪性度（77.5％ vs 49.1％）の腫瘍が多かった。
若年BRCA1とBRCA2乳がん保因者の臨床的挙動および生存率の比較
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