- PHOX2Bの機能異常は、先天性中枢性低換気症候群（CCHS）や神経堤由来腫瘍（低悪性度の神経節芽腫から悪性神経芽腫まで）を含む幅広い疾患に関連している。
高リスク神経芽腫および晩発性先天性中枢性低換気症候群における新規PHOX2B変異
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