- 本研究は眼皮膚白皮症（OCA）患者における二遺伝子性変異を同定し、OCA2欠損がTPC2チャネル活性およびメラノソーム内pHと色素生成に及ぼす影響を明らかにすることを目的とした。
眼皮膚白皮症におけるOCA2喪失機能とTPCN2獲得機能変異の相乗的低色素
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