- SLC34A1関連疾患はNaPi-IIaをコードするSLC34A1遺伝子の病原性変異により小児で高カルシウム尿や腎石灰化などの腎尿細管障害を呈するが、遺伝子型―表現型相関や治療反応に関するデータは限られているため、本研究は小児症例シリーズの臨床・生化学的・分子学的特徴と経口リン補充療法の反応を検討することを目的とした。
SLC34A1関連尿細管障害小児における経口リン補充の高カルシウム尿症改善および身長改善効果
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