- 生殖細胞（germline）RNF43変異は家族性大腸癌（CRC）とセレーションポリープの常染的遺伝を引き起こすとされるが、既往報告は高度に選択された家系に基づくため、より一般集団に代表的な患者群で生殖細胞変異を評価し体細胞変異と比較することを目的とした。
大腸癌におけるRNF43胚系・体細胞変異のリスク、ドメイン別浸透率およびWnt経路共変異
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