- Noonan症候群スペクトラム疾患(NSSD)は遺伝的に異質で表現型差が不明瞭であり、本研究は遺伝学的に確定された単一国内多施設コホートで臨床的特徴と成長ホルモン(GH)療法への反応を評価することを目的とした。
Noonan症候群スペクトラムの成長ホルモン療法による身長SDSへの影響の多施設コホート解析
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