- 本研究では、急性骨髄性白血病（AML）患者を対象に、KMT2A、SAMD9、SAMD9L、ANKRD26、ATG2B遺伝子の胚細胞病原性変異を特定することを目的とした。92名のde novo AML患者を調査した結果、SAMD9遺伝子で新たな病原性と考えられる胚細胞変異を1名に発見した。
急性骨髄性白血病における生殖系列病原性バリアントの発見 KMT2A SAMD9 SAMD9L ANKRD26 ATG2B遺伝子
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