- この研究は、常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）とAlport症候群（AS）の異なる遺伝的原因について検討した。
ジゲニックアルポート症候群が常染色体優性多発性嚢胞腎と誤診された症例における腎疾患の正確な遺伝子診断の重要性
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