- コラーゲンVI関連ジストロフィー（COL6-RD）は、ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー（UCMD）からベスレム筋ジストロフィーまで幅広い臨床表現型を示す。
COL6A1イントロン11変異と有望な偽エクソンスキッピング治療に関連する重度のコラーゲンVI関連ジストロフィン
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