- 目的は、PRKCD欠損に関連する単一遺伝子性ループスの臨床像・遺伝学的所見・転帰をアラブ小児で記述することである。
アラブ小児PRKCD欠損症による単遺伝子性ループスの治療と転帰 多施設後ろ向き症例集積
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