- Alport症候群は、IV型コラーゲンのα3、α4、またはα5鎖の遺伝子変異により引き起こされる進行性の遺伝性疾患である。これにより糸球体障害、腎不全、難聴、眼の異常が生じる。
アルポート症候群の病態メカニズムと治療戦略――糸球体病変と腎不全への対応
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