- PALB2の機能喪失変異はホモログ組換え（HR）によるDNA修復欠損を生じ、女性保因者の乳癌リスクを増加させる一方で、ミスセンスの意義不明変異（VUS）はタンパク質機能とがんリスクへの影響が不明である。
乳癌リスク関連PALB2ミスセンス変異の機能分類（サイトサチュレーションPARP阻害剤スクリーニング）
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