- 腎性リン酸喪失と血管石灰化リスクを特徴とする超希少疾患であるARHR2において、ARHR2およびENPP1ヘテロ接合体の表現型スペクトラムの拡張とリン酸補充療法の安全性を検討することを目的とした。
常染色体劣性低リン血症性くる病2型のリン酸補充後血管石灰化と11年追跡症例・保因者表現型解析
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