- この研究は、carbonic anhydrase VA（CA-VA）欠損による二次的な尿素サイクル障害の神経画像特徴を評価するため、多施設後ろ向き縦断的に実施された。
炭酸脱水酵素VA欠損関連尿素回路障害における神経画像の特徴と予後の意味合い
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