- この研究は、HRASまたはKRASに病的変異(PV)を持つ多系統モザイクRAS症の患者の癌リスクとスペクトラムを明らかにするために、系統的な文献レビューを行い、後ろ向きのコホートを作成するものである。69例の患者が特定され、そのうち17%が癌を発症した。具体的には、尿生殖器領域の横紋筋肉腫(7例)、皮膚癌(3例)、Wilms腫瘍(1例)、膀胱癌(1例)であった。
患者におけるHRAS/KRAS病原性変異を伴う多系統モザイクRAS症における高い癌リスクとスペクトラム
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