- MTHFRはホモシステイン代謝に必要な葉酸の活性型を生成し、C677T変異は酵素活性低下とホモシステイン上昇を来すが、同変異と多発性硬化症（MS）リスクの関連は不明であったため、C677TとMSの発症リスクおよび重症度の関連を検討した。
多発性硬化症におけるMTHFR C677T多型とリスク・重症度関連の遺伝学的メタ解析
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