GRIN関連疾患におけるメマンチン治療反応と機能獲得変異の結合部位距離の後ろ向き解析


AIによる要点抽出
  • 本研究はGRIN1、GRIN2A、GRIN2B、GRIN2Dの病的変異に起因するGRIN関連疾患におけるN‑メチル‑D‑アスパルテート受容体(NMDAR)機能変化に対するNMDAR阻害薬メマンチンの臨床反応を評価することを目的とする。

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