レビュー

Friedreich型運動失調症：表現型の多様性とOmaveloxoloneの最近の承認がもたらす影響

The Lancet. Neurology

6月28日配信

AIによる要点抽出

Friedreich運動失調症（Friedreich's ataxia）はまれな常染色体劣性遺伝性の神経変性疾患であり、多くの患者はFXN遺伝子におけるホモ接合性のGAAリピートの拡大が原因で、ミトコンドリアタンパク質であるフラタキシンが不足する。

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