- 小児期発症の運動障害は臨床・遺伝学的に多様で、エクソーム解析など標準的な臨床遺伝学的検査は反復配列拡張、構造変異（SV）、コピー数変異（CNV）、深部イントロン変化など一部の変異に対して感度が限られることから、本研究は早発性進行性運動障害を有し先行検査が非診断的であった小児・若年成人コホートにおける短鎖リード全ゲノムシーケンス（srWGS）および選択例での長鎖リード全ゲノムシーケンス（lrWGS）の診断能を評価した。
早発性進行性運動障害の三次医療機関コホートにおける短リード全ゲノムシーケンス診断率
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