- チアミン応答性大赤芽球性貧血症候群（Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, TRMA）は、SLC19A2遺伝子のホモ接合または複合ヘテロ接合変異による小児発症の稀な常染色体劣性疾患で、特徴として大赤芽球性貧血、糖尿病（DM）、および感音性難聴を含む。
成人におけるチアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群：チアミン治療後に正常化した38歳の患者
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