- ハンチントン病（HD）フェノコピーはHTT遺伝子の病的リピート拡張を伴わずHDに類似した表現型を呈する条件であり、本レビューはHDフェノコピーに関連する疫学・病因・臨床所見・検査所見を整理し、発症年齢・民族・地理的位置を考慮した診断アプローチを提示することを目的とする。
ハンチントン病類似症候群の疫学・病因・臨床・検査所見と診断
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