- 本研究はUBAP1Lの両アレル性病原性変異が中国人の未解決遺伝性網膜変性（inherited retinal degeneration: IRD）症例に関与するかどうかを検討し、Ubap1l欠損がマウスでどのような影響を及ぼすかを評価することを目的とした。
網膜色素変性における両アレル性UBAP1L変異とUbap1l欠損マウスの光受容体変性
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