- 本研究はホモ接合性HFM1変異が受精後胚のゲノム活性化を阻害して胚発生停止を引き起こすかを検討するケースベースの実験研究で、2024年6月から11月に反復的胚発生停止を呈したホモ接合HFM1変異保因の不妊患者1例を対象とした。
着床前胚発育停止に関連するHFM1ホモ接合変異と接合子ゲノム活性化障害
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