- 眼皮膚白皮症1型（OCA1）はチロシナーゼ（TYR）遺伝子変異による常染色体劣性疾患でメラニン欠損と重度の視機能障害をきたし、マウスモデルは眼の解剖・生理学的差異により人の表現型を再現しにくいため、本研究は選択不要のゲノム編集と体細胞核移植によりブタのOCA1モデルを作製し眼科的特徴を評価することを目的とした。
眼皮膚白皮症1型豚モデルの作製と網膜薄化・杆体双極細胞機能障害・眼内圧上昇
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