- TET2の胚細胞ホモ接合型機能喪失変異は、自身免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）に類似した重度の小児免疫不全症とリンパ腫への素因を引き起こすことが知られている。一方、TET2の異質性変異の影響はよく理解されていない。
小児患者におけるB細胞リンパ腫および自己免疫性リンパ節症に関連したヘテロ接合生殖系列TET2変異
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