- 本研究は中国で高頻度に同定されたDesmoglein-2（DSG2）変異c.T1592G（p.Phe531Cys）の臨床所見と転帰を記述することを目的とした。
不整脈原性心筋症：DSG2 p.Phe531Cys創始変異の接合性別表現型と転帰
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