- この研究は、小児期発症肥満と下垂体機能低下症（CPHD）を併発した2名の患者を特定し、稀な病因性POMC変異を持つ保因者におけるCPHDの発生率を調査した。
両アレルPOMC変異保因者における低コルチゾール血症、早期発症肥満、および複合下垂体ホルモン欠損症
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