- この症例報告は遺伝性遠位尿細管性アシドーシス(dRTA)と慢性肉芽種性疾患(CGD)の併発を示す8歳の少女についてである。dRTAはSLC4A1遺伝子変異によるH+イオン分泌障害により発生し、CGDはNADPHオキシダーゼ欠損による免疫不全症である。
小児メリオイドーシス症例における遠位型腎尿細管性アシドーシスと慢性肉芽腫性疾患の同時発症
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