- F8のイントロン22（Inv22）を含む逆位は重症血友病A（HA）患者の約45%に検出されることから、本研究はHIGSコホートの350例の血友病A患者と280例の母親を解析しF8の追加変異を同定することを目的とした。
血友病AにおけるF8遺伝子Inv22反転・重複・欠失の検出（350例）
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