- Pacak-Zhuang症候群（PZS）は副腎髄質／傍神経節腫瘍（PPGL）および/または十二指腸乳頭部ソマトスタチノーマと赤血球増多症の臨床三徴で2012年に同定され、EPAS1/HIF2Aの体細胞モザイク病的変異で多様な多臓器表現型が報告されていることを背景とする。
膵神経内分泌腫瘍のPacak‑Zhuang症候群関連EPAS1体細胞モザイク2施設症例シリーズ
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