- Primary hyperoxaluria type 2（PH2）はGRHPR（glyoxalate reductase/hydroxypyruvate reductase）酵素の欠損によるまれなシュウ酸代謝障害であり、本研究はパキスタン単一施設の小児集団の特徴と転帰を記述することを目的とした。
小児原発性シュウ酸尿症2型のGRHPR変異とCKDステージ5進行
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