- 家族性骨髄性腫瘍や骨髄増殖性腫瘍（MPN）の疫学的な家族性素因が以前から認識されているが、近年の研究により複数の遺伝子における特定の生殖系列変異が家族性リスクに寄与することが明らかになっている。これらの変異は一般人口におけるリスクアレルであるが、浸透率が低く、JAK2 46/1ハプロタイプのような散発的MPNを引き起こす。関連研究はTERT、MECOM、SH2B3など他のMPN感受性遺伝子も特定しており、DDX41やRUNX1の共通変異は骨髄性悪性腫瘍を引き起こすと考えられている。
レビュー
骨髄性悪性腫瘍および骨髄増殖性腫瘍における胚細胞変異および家族性リスクに関する最近の研究からの洞察
AIによる要点抽出