- モザイク遺伝変異が免疫疾患の病態に関与することを背景に、炎症性腸疾患、脾腫、血小板減少、気管支拡張症、単球増多および好酸球増多を呈した18歳女性における出生後に獲得されたKRASの機能獲得（GoF）変異と追加のSTAT5B GoF変異を解析した。
RALDとSTAT5B機能獲得疾患の混合表現型に伴うモザイクKRAS・STAT5B変異
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