- 小児の神経線維腫症1型（NF1）の臨床像と分子所見を明らかにし、遺伝子型‐表現型相関を検討することを目的とした。
小児神経線維腫症1型のNGS/MLPAの診断率と遺伝子型・表現型相関の後ろ向きコホート研究
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