- **目的**: 短頭症（craniosynostosis）は、頭蓋縫合の早期癒合を特徴とする異質な疾患であり、その発生率は約1/2200である。
全エクソームシーケンシングを通じて両側冠状縫合早期癒合症において同定された新規TCF12変異
AIによる要点抽出
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