- FAN1の両側性変異が核巨大性尿細管間質性腎症（KIN）を引き起こし、腎生存や患者生存などの臨床像が不十分に記載されているため、本研究はKIN-FAN1の遺伝子-表現型特性と疾患進行を明らかにすることを目的とした。
KIN-FAN1の遺伝型・表現型、腎不全発症年齢およびp.W707Xによる肺合併症と生存期間短縮
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