- 小児の高悪性度神経膠腫（pedHGG）は、DNAミスマッチ修復（MMR）遺伝子MSH2, MSH6, MLH1, PMS2の病的な生殖細胞変異結果として、初めて発現することがある。この研究は、pedHGG患者におけるリンチ症候群および憲法性MMR欠損症（CMMRD）の一般的なスクリーニングを確立することを目的とした。
小児高悪性度膠芽腫のスクリーニングによりMMR-IHC法を用いた未検出のMMR欠損を明らかにする
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