- ファンコニ貧血（FA）は、遺伝的異質性と極度の染色体脆弱性を特徴とする希少遺伝性疾患である。スペインのFA患者登録に基づく後ろ向き研究では、227人の患者を最大30年間追跡し、50歳までの累積がん発生率が86%であると報告している。
ファンコニ貧血患者における染色体脆弱性と遺伝的低発現ががんの発生率と予後に影響
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