- この研究は、GLB1遺伝子変異に起因するGM1ガングリオシドーシスの神経画像所見を、多施設で後ろ向きに検討したものである。24名の患者を対象に、0〜19歳の時期に撮影された35件のMRIと3件のCTを分析した。
GM1ガングリオシドーシスの神経画像診断の特徴：臨床型間の識別と主要な放射線学的所見
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