- 非定型奇形類器腫/ラブドイド腫瘍（AT/RT）は悪性中枢神経系腫瘍である。通常、AT/RTはSMARCB1（INI-1）欠損またはSMARCA4（BRG1）欠損として分類される。本研究では、新規SMARCA4ミスセンス変異が次世代シーケンシングで同定され、免疫組織化学検査でINI-1とBRG-1の発現が保持されていた一例のAT/RTを報告した。
包括的な小児分子検査により明らかになった非定型奇形腫/ラブドイド腫瘍における新規SMARCA4ミスセンス変異
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