ダイヤモンド・ブラックファン貧血におけるGATA1s駆動PKM発現亢進と解糖再編


AIによる要点抽出
  • GATA1のexon2がスキップされN末端を欠く変異はDown症候群由来骨髄性白血病およびDiamond-Blackfan貧血(DBA)に関連することから、本研究はGATA1のN末端領域の分子機能を解明することを目的とした。

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