PKD1非切断型変異のドメイン位置が早期ADPKD進行の重症度に影響を与えること

Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN

8月7日配信

AIによる要点抽出

この研究は、HALT A試験の前向きの臨床データを使用し、PKD1遺伝子のトランケーションおよび非トランケーション変異による常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）の進行を評価したものである。

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