症例報告

生殖細胞系列SMARCA4変異に関連する骨外ユーイング肉腫および家族性癌系統: 症例報告

Frontiers in oncology

10月28日配信

AIによる要点抽出

SMARCA4（BRG1）はSWI/SNF複合体の主要ユニットであり、クロマチンリモデリングを通じて遺伝子転写を調節する。SMARCA4の生殖細胞変異は様々な悪性腫瘍と関連が報告されている。本研究では、生殖細胞の病原性変異SMARCA4（c.3546 + 1G>A）を有する若年女性患者における非骨性ユーイング肉腫の初症例を報告する。